Источник: WTCCC

Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только очень изредка, а теперь получили возможность делать это гораздо чаще. В данном случае речь идет о полумиллионе огней.
Профессор Питер Доннелли, председатель WTCCC, Оксфордский университет

200 британских специалистов, объединенные в 50 исследовательских групп в рамках программы Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) добились мощного прорыва в понимании генетики некоторых серьезных заболеваний.

В своей научной работе, которую сами ученые называют новой главой в медицинской науке, они анализировали образцы ДНК, которые были взяты из крови 17 тысяч человек. 14 тысяч из них имели различные серьезные заболевания (по 2 тысячи на каждую из 7 болезней), а их результаты сравнивались с ДНК 3 тысяч здоровых добровольцев. На проведение исследований было затрачено 2 года и 163,9 миллионов фунтов стерлингов. В результате было получено 3 млрд. участка ДНК, многие из которых еще предстоит исследовать. Пока что выделено 24 генетических фактора риска (половина – впервые) и 7 связанных с общими условиями проживания людей. Накопленные знания помогут переосмыслить представления о таких заболеваниях, как гипертония, биполярное расстройство психики (МДП) и ревматический полиатрит. Ученые, участвовавшии в исследовании, говорят о том, что они предвосхищают эпоху "индивидуальной медицины", когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам.

В работе использовались так называемые генетические чипы, при помощи которых тысячи образцов ДНК сканировались с целью обнаружения генетических отличий, которые распространяются на весь геном. Многие из идентифицированных учеными генов оказались теми составными частями генома, которые раньше с болезнями не ассоциировались.

Были обнаружены генетические вариации, приводящие к возникновению маниакально-депрессивного психоза (страдают 100 млн. человек во всем мире), болезни Крона (от 30 до 60 тыс. больных в Великобритании), коронарного заболевания - ишемической болезни сердца (105 тысяч человек умирают ежегодно в Великобритании, ожидается, что к 2020 году станет самой распространенной причиной смерти в мире), гипертонии (около 1 млрд. людей по всему миру, может стать причиной инсульта, заболеваний серца и почечной недостаточности), ревматического полиартирита - псевдоревматизма (аутоимунное заболевание суставов, 387 тыс. пациентов в Великобритании, каждый 3 человек в мире), а также диабета первого (при этой разновилности больные нуждаются в инъекциях инсулина, 350 тыс. человек в Великобритании, в том числе 20 тыс. детей) и второго типа (1,9 млн. человек в Великобритании, распространение болезни связано с нарастающей эпидемией ожирения).

Следует отметить, что одним из самых значительных открытий в рамках программы WTCCC стало обнаружение ранее неизвестного генам – PTPN2, который связывают с диабетом первого типа и болезнью Крона (хроническое воспалительное заболевание кишечника). Это может означать, что у двух этих недугов похожий биологический почерк. Кроме того, исследователи неожиданно выяснили, что важной составляющей развития болезни Крона является процесс, известный как аутофагия (процесс разрушения отработанной части клетки), и определили несколько генетических зон, увеличивающих вероятность появления у человека диабета первого типа. Ранее проект WTCCC сыграл существенную роль в обнаружении гена ожирения, трех новых генов, связываемых с диабетом второго типа, а также с генетической зоной 9-й хромосомы, ассоциируемой с коронарной болезнью.

Сканирование генома по ширине для выявления ассоциаций с 7 болезнями. Хромосомы показаны разными оттенками синего, значимые SNP (p-значения<1*10-5) выделены зеленым

"Многие из наиболее распространенных болезней очень сложны, в них участвуют и природа, и образ жизни, гены взаимодействуют и с окружающей средой, и с тем, например, как питается человек, - говорит профессор кембриджского университета Питер Донелли. - Идентифицировав гены, которые способствуют развитию этих болезней, наше исследование способно помочь ученым лучше понять природу заболеваний, определить группы риска и - со временем - разработать более эффективные, более персонифицированные методы лечения".

А доктор Марк Уолпорт, директор исследовательского фонда Wellcome Trust, отмечает, что все данные, полученные в рамках проекта WTCCC, уже обнародуются, с тем чтобы ученые во всем мире могли иметь к ним прямой доступ. "Мы сделали огромный шаг на пути к пониманию генетики, определяющей некоторые из самых распространенных заболеваний", - добавляет он.

Результаты исследования могут привести к тому, что людей будут тестировать на определенные комбинации генов, для того, чтобы определить, насколько велик для них риск заболевания на протяжении всей жизни, а это, в свою очередь, позволит врачам выдавать рекомендации по переменам в образе жизни пациентов.

Специалисты надеются, что это открытие позволит разработать новые способы лечения широко распространенных заболеваний, в том числе онкологических, и развить генетическое диагностирование людей на предрасположенность к тому или иному заболеванию в будущем - для профилактики.

На втором этапе исследования WTCC будут проанализированы 15 тысяч полиморфных маркеров, которые изменяют белковую последовательность для нахождения генетических вариаций, относящихся еще к четырем заболеваниям – раку груди, аутоиммунной болезни щитовидной железы, множественного склероза и анкилоза спондилита (воспаление позвоночника, приводящего к отсутствию подвижности в суставах).